步驟/方法:
爲常染色體隱性遺傳的酶缺乏病。因肝、腎組織中缺乏1-磷酸果糖醛縮酶或者1,6-二磷酸果糖醛縮酶的活性下降,從而使1-磷酸果糖不能裂解而儲積於細胞內產生病變,同時因不能產生ATP而影響細胞的能量代謝。若給患者輸注果糖可產生Fanconi綜合徵複合腎小管功能障礙,若杜絕果糖則腎小管功能正常
是由於患者缺少對羥苯丙酮酸氧化酶(hydroxylphenyl puruvic acid oxidase)而導致酪氨酸代謝異常。
可引起Fanconi綜合徵,這是因爲腎小管上皮細胞線粒體中缺乏該酶而使電子傳遞鏈中ATP合成及氧化磷酸化過程障礙。患者多在出生後11~13周發病,主要表現爲線粒體肌病,乳酸性酸中毒及腎性糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿等腎小管功能障礙。